Dari Penyakit ke Gen dan Punggung | Rangkaian Universiti

Penerangan Produk

Genetik manusia meneroka persamaan dan perbezaan yang ditentukan secara genetik antara manusia. Disiplin ilmiah ini merangkumi pelbagai bidang yang berkaitan seperti genetik molekul, genomik, genetik populasi dan genetik perubatan. Kajian genetik manusia dapat membantu mencari jawapan kepada persoalan mengenai pewarisan dan perkembangan fenotip manusia yang berbeza. Bidang genetik perubatan berkembang dengan cepat dan berkembang secara dinamik berkat teknologi baru seperti penjujukan generasi seterusnya.

Sebilangan besar penyakit manusia mempunyai komponen genetik. Komponen genetik ini berbeza mengikut penyakit. Sebilangan penyakit jarang kelihatan sepenuhnya ditentukan oleh genom, sedangkan penyakit yang lebih umum timbul akibat interaksi kompleks banyak gen, persekitaran dan peluang. Pemahaman tentang bagaimana genom kita menyumbang kepada kerentanan penyakit memberikan prospek keuntungan besar: ia dapat membimbing diagnostik penyakit dan prognostik dan membantu dalam mengembangkan terapi baru.

Tujuan keseluruhan kursus ini adalah untuk menerangkan bagaimana para penyelidik menemui gen yang bertanggungjawab untuk penyakit yang berlainan dan bagaimana maklumat ini digunakan untuk memahami dan memerangi penyakit ini dengan lebih baik. Anda akan belajar mengenai pendekatan semasa untuk mencari varian genetik tunggal yang mendasari penyakit monogenik (Mendelian) dan set varian yang bertanggungjawab untuk yang lebih kompleks dan multifaktorial. Selanjutnya, anda akan belajar bagaimana pengenalan varian genetik ini memungkinkan untuk memahami bagaimana jalan biologi yang terjejas membawa kepada perkembangan penyakit. Pada minggu terakhir kursus, kami akan membincangkan lebih lanjut mengenai aplikasi klinikal penemuan genetik.

Setelah menamatkan kursus, anda akan dapat:

- memberi contoh gangguan monogenik dan kompleks
- mengenali corak warisan Mendelian penyakit monogenik;
- memahami dan menerangkan prinsip dan kaedah pemetaan gen;
- menerangkan langkah dan prinsip utama kajian perkaitan seluruh genom (GWAS);
- memberi contoh teknologi moden yang kini digunakan untuk mencari varian penyakit manusia;
- membincangkan pendekatan untuk mencari varian penyebab yang mendasari gangguan kompleks;
- membincangkan kemungkinan dan bidang aplikasi penemuan genetik.