Penyelidik Klinik Mayo telah melancarkan alat AI bernama UNISOM, yang mampu mengesan mutasi sel darah awal yang dikaitkan dengan risiko leukemia dan penyakit jantung yang lebih tinggi.
Dalam kemajuan yang ketara untuk pengesanan penyakit awal, penyelidik Mayo Clinic telah membangunkan alat kecerdasan buatan yang direka untuk mengenal pasti mutasi awal dalam sel darah. Mutasi ini boleh meningkatkan risiko leukemia dan penyakit jantung dengan ketara pada orang dewasa yang lebih tua.
Alat yang dinamakan UNISOM — singkatan dari Unified Somatic Calling and Machine learning — diperincikan dalam kajian diterbitkan dalam jurnal Genomics, Proteomics & Bioinformatics.
Teknologi AI telah menunjukkan potensi yang mengagumkan dalam mengesan tanda-tanda awal hematopoiesis klon potensi tak tentu (CHIP), suatu keadaan yang sering tidak disedari tetapi dikaitkan dengan peningkatan risiko isu kesihatan yang serius.
CHIP berasal dari sumsum tulang, di mana sel stem menghasilkan sel darah yang penting untuk pelbagai fungsi badan.
Kadangkala, sel stem ini bermutasi secara tidak normal dan membiak, membentuk kelompok sel bermutasi. Ini boleh berlaku secara senyap dari masa ke masa, dengan ketara meningkatkan risiko mendapat leukemia lebih daripada sepuluh kali ganda dan meningkatkan risiko penyakit jantung sehingga empat kali ganda, walaupun pada orang dewasa yang sihat.
"Mengesan penyakit pada akar molekul terawalnya adalah salah satu kemajuan paling bermakna yang boleh kita lakukan dalam bidang perubatan," kata pengarang kanan bersama Eric Klee, Pengarah Bersekutu Penyelidikan dan Inovasi Everett J. dan Jane M. Hauck Midwest, dalam satu kenyataan berita.
UNISOM telah dibangunkan oleh Shulan Tian, di bawah kepimpinan Klee, dan membantu doktor mengenal pasti mutasi berkaitan CHIP dalam set data genetik standard.
Sebelum inovasi ini, pengesanan tepat seperti itu memerlukan kaedah penjujukan yang kompleks dan lanjutan.
Alat ini mengesan hampir 80% mutasi CHIP menggunakan penjujukan keseluruhan exome, yang menyasarkan pengekodan kawasan DNA untuk protein.
Selain itu, apabila diuji pada data penjujukan genom keseluruhan daripada Mayo Clinic Biobank, UNISOM berjaya mengenal pasti tanda awal CHIP, termasuk mutasi yang terdapat dalam kurang daripada 5% sel darah — perubahan yang sering terlepas oleh teknik konvensional.
"Kami merekayasa laluan daripada penemuan genomik kepada membuat keputusan klinikal," tambah Tian, ahli bioinformatika di Mayo Clinic dan pengarang kanan kajian itu. "Memang bermanfaat untuk membantu mendekatkan penemuan ini kepada penjagaan klinikal, di mana mereka boleh memaklumkan keputusan dan menyokong rawatan yang lebih tepat."
Pasukan Mayo Clinic berhasrat untuk menggunakan UNISOM pada set data yang lebih besar dan lebih pelbagai, bertujuan untuk memperhalusi lagi alat dan mengembangkan aplikasi praktikalnya dalam persekitaran klinikal.
sumber: Mayo Clinic