Penyelidik di Texas Children's dan Baylor College of Medicine telah merintis alat baharu untuk meningkatkan ketepatan ujian genetik. Dengan memperhalusi anggaran kekerapan alel untuk populasi yang pelbagai, penemuan ini ditetapkan untuk merevolusikan penjagaan pesakit secara global.
Penyelidik di Institut Penyelidikan Neurologi Duncan Kanak-kanak Texas (NRI) dan Kolej Perubatan Baylor telah membangunkan alat baharu yang direka untuk meningkatkan ketepatan ujian genetik. Inovasi ini, yang diambil daripada inferens keturunan tempatan (LAI), menandakan lonjakan yang ketara ke hadapan dalam perubatan diperibadikan, menawarkan diagnosis yang lebih tepat untuk populasi pesakit yang pelbagai.
Pendekatan novel melibatkan pemecahan genom manusia kepada segmen khusus keturunan. Ini membolehkan analisis yang lebih terperinci tentang perbezaan genetik yang mungkin penting untuk diagnosis yang tepat.
"Penyelidikan ini mengemas kini sumber genomik kami untuk lebih mencerminkan spektrum penuh variasi genetik," kata pengarang kanan Elizabeth Atkinson, penolong profesor di Jabatan Molekul dan Genetik Manusia di Baylor College of Medicine dan penyiasat utama di NRI, dalam satu siaran berita. "Dengan memperhalusi anggaran kekerapan alel untuk populasi campuran, kami boleh meningkatkan ketepatan diagnosis genetik dan mengurangkan risiko salah klasifikasi - akhirnya memberi manfaat kepada pesakit merentas semua latar belakang."
Kajian itu, diterbitkan dalam jurnal Nature Communications, menangani jurang kritikal dalam ujian genetik, terutamanya untuk individu yang mempunyai keturunan campuran.
Secara tradisinya, frekuensi varian genetik dipuratakan merentas kumpulan besar, yang mungkin tidak menggambarkan dengan tepat latar belakang genetik orang yang mempunyai keturunan dari berbilang benua, seperti populasi Afrika/Afrika Amerika atau Latino/Amerika Campuran.
Menggunakan kaedah LAI, pasukan Atkinson membahagikan genom untuk mengesan keturunan benua yang berbeza, mengira kesamaan setiap varian genetik dalam segmen ini.
Pendekatan ini mendedahkan bahawa banyak varian yang sebelum ini dianggap jarang sebenarnya lebih biasa dalam latar belakang keturunan tertentu.
"Perbezaan ini bukan hanya akademik," tambah Atkinson. "Mereka mempunyai akibat klinikal."
Para penyelidik mendapati bahawa dalam kumpulan Afrika/Afrika Amerika dan Latino/Amerika Campuran, lebih 80% tapak genetik mempunyai kekerapan yang lebih tinggi dalam sekurang-kurangnya satu saluran khusus keturunan berbanding yang dilaporkan sebelum ini.
Dalam sesetengah keadaan, maklumat ini mengklasifikasikan semula varian, menolaknya melepasi ambang yang ditetapkan oleh American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) untuk menentukan sama ada ia adalah jinak.
Ini secara drastik boleh meningkatkan ketepatan diagnostik.
Data khusus keturunan baharu telah disepadukan ke dalam Pangkalan Data Pengagregatan Genom (gnomAD), menjadikannya boleh diakses oleh penyelidik, pakar klinik dan makmal ujian genetik di seluruh dunia.
Set data yang dipertingkat ini bertujuan untuk memperhalusi tafsiran variasi genetik, sejajar dengan pemahaman yang lebih bernuansa tentang keturunan dalam penjagaan pesakit.
"Keturunan adalah kompleks, dan meletakkan satu label pada pesakit bukanlah cara paling tepat untuk mendiagnosis mereka," kata Atkinson. "Dengan penyelidikan ini, kami bergerak ke arah pertimbangan yang lebih bernuansa tentang keturunan."
sumber: Kanak-kanak Texas