Ujian genetik baharu yang dibangunkan oleh penyelidik King's College London menawarkan hasil yang menjanjikan dalam meramalkan siapa yang mungkin mengalami kanser payudara invasif selepas pengesanan sel abnormal. Ini boleh membawa kepada rawatan yang lebih diperibadikan dan meminimumkan prosedur invasif untuk beribu-ribu wanita.
Dalam satu kajian baru diterbitkan dalam jurnal Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, saintis di King's College London telah menunjukkan bahawa menganalisis skor risiko genetik seseorang boleh membantu meramalkan kemungkinan mendapat kanser payudara invasif jika sel-sel abnormal telah ditemui dalam tisu payudara mereka.
Penyelidikan terobosan ini, yang dibiayai oleh Kanser Payudara Now, boleh merevolusikan pendekatan rawatan untuk beribu-ribu wanita yang didiagnosis dengan keadaan ini setiap tahun.
Kajian itu melibatkan lebih daripada 2,000 wanita dari UK yang menjalani ujian DNA mereka untuk 313 perubahan genetik untuk mencipta skor risiko genetik.
Wanita-wanita ini sebelum ini telah didiagnosis dengan sama ada karsinoma duktus di tapak (DCIS) atau karsinoma lobular di tapak (LCIS), dua bentuk sel abnormal pra-invasif yang paling lazim dalam tisu payudara.
Skor risiko genetik menganggarkan kecenderungan yang diwarisi individu untuk membangunkan penyakit berdasarkan kesan gabungan pelbagai variasi genetik.
Penilaian sedemikian adalah revolusioner dalam konteks kanser payudara, salah satu kanser yang paling biasa menjejaskan wanita di seluruh dunia, dengan kira-kira 55,000 kes baharu setiap tahun di UK sahaja.
"Keputusan awal kami sangat menjanjikan. Meramalkan siapa yang paling berkemungkinan menghidap kanser payudara invasif adalah penting untuk menawarkan pilihan rawatan terbaik untuk wanita, kerana tidak semua dengan DCIS atau LCIS akan terus mengembangkan kanser invasif, "kata pengarang pertama Jasmine Timbres, penganalisis maklumat klinikal di King's College London, dalam satu kenyataan akhbar.
"Hasil kajian ini menunjukkan bahawa skor risiko genetik boleh berguna dalam ramalan ini, bermakna bahawa rawatan boleh menjadi lebih diperibadikan, dan bukannya memberikan semua orang pendekatan rawatan yang sama," tambahnya. "Dalam sesetengah kes, ini boleh mengelakkan rawatan invasif yang tidak perlu sama sekali, yang boleh menjejaskan pesakit secara fizikal dan emosi. Memfokuskan lebih pada risiko individu boleh meningkatkan kesejahteraan keseluruhan dan membantu mengurangkan tekanan yang datang dengan rawatan yang berlebihan."
Pada masa ini, wanita yang didiagnosis dengan sel payudara yang tidak normal menghadapi landskap rawatan yang pelbagai daripada pengawasan yang lebih tinggi kepada pembedahan, radioterapi dan terapi anti-estrogen.
Walau bagaimanapun, dengan ketepatan yang diberikan oleh skor risiko genetik, rawatan boleh disesuaikan dengan profil risiko individu, mengelakkan banyak daripada prosedur yang tidak perlu.
"Dalam amalan klinikal saya, saya melihat ramai wanita yang didiagnosis dengan DCIS atau LCIS. Sehingga kini, keputusan rawatan kebanyakannya berdasarkan bagaimana sel kelihatan di bawah mikroskop. Penyelidikan kami menunjukkan bahawa skor risiko genetik juga boleh membantu meramalkan wanita mana yang lebih berkemungkinan menghidap kanser payudara invasif, "kata pengarang kanan Elinor Sawyer, pakar onkologi klinikal perunding di King's College London, dalam siaran berita.
"Dengan melihat gambaran penuh, kami boleh memberi wanita maklumat yang lebih tepat tentang risiko peribadi mereka berulang. Ini membantu mereka membuat pilihan yang lebih termaklum tentang pilihan rawatan mereka dan apa yang sesuai untuk mereka," tambahnya.
Simon Vincent, ketua pegawai saintifik di Kanser Payudara Now, juga menekankan potensi penyelidikan ini untuk meningkatkan penjagaan pesakit.
"Kajian ini menawarkan bukti bahawa pemarkahan risiko genetik boleh menjadi alat yang berguna untuk meramalkan kanser payudara masa depan pada wanita yang didiagnosis dengan karsinoma duktus. di tapak atau karsinoma lobular di tapak – yang merupakan sel abnormal pra-invasif yang paling biasa ditemui dalam payudara," katanya. "Memahami siapa yang paling berkemungkinan menghidap penyakit invasif pada masa hadapan boleh membantu untuk menyesuaikan penjagaan bagi mereka yang paling berisiko, memaklumkan keputusan rawatan dan meningkatkan kesejahteraan individu untuk wanita.
"Walaupun penemuan awal ini menunjukkan janji untuk membuka jalan bagi keputusan rawatan yang lebih diperibadikan pada masa hadapan, lebih banyak penyelidikan diperlukan sebelum ujian ini boleh digunakan dengan lebih meluas."
sumber: King College London